يعاني الكثير من الناس من امراض وراثية مختلفة، تؤثر بعض هذه الامراض على مجرى حياتهم و تهددها في حين ان هناك بعض الامراض التي تكون بسيطة و ليس لها تأثير يذكر على حياتهم وهناك بعض الامراض التي ربما تبدو بسيطة الا انها تهدد حياة المصاب، ومن هذه الامراض مرض الاعتلال العضلي و الذي سنعرض في هذا المقال بعض التفاصيل عنه.
ما هو الاعتلال العضلي
هو مشكلة وراثية تصاب بها العضلات فتسبب ضمورها وضعفها تدريجيًا، وهذا يسبب إعاقة تزداد مع تطور الحالة، ويعد الاعتلال العضلي حالة تتطور مع الزمن وليست حالة ثابتة بل تزداد سوءًا وهي عادة تبدأ في مجموعة صغيرة من العضلات ثم تنتقل وتنتشر على عدد أكبر من العضلات، ثم تنتقل هذا التأثير على القلب وعضلات التنفس وعندها يهدد الاعتلال العضلي حياة المصاب.
أعراض الاعتلال العضلي
هناك الكثير من الأعراض المبكرة التي تفيد بوجود الاعتلال العضلي وهي:
- المشي بشكل غير متوازن.
- الاحساس بتصلب وآلام في العضلات.
- الصعوبة في المشي والقفز.
- المشي على أصابع القدمين.
- الصعوبة في الجلوس والوقوف.
- صعوبة في التعلم وتأخر النطق.
- السقوط المتكرر.
- ومع تقدم الوقت وتطور المرض قد تظهر أعراض مثل:
- عدم القدرة على المشي.
- قصر في العضلات والأوتار مما يسبب محدودية في الحركة.
- صعوبات في التنفس مما قد يضطر المريض لاستخدام تنفس اصطناعي مساعد.
- أحيانا قد يحدث انحناء في العمود الفقري في حال لم تتمكن العضلات من دعمه.
- قد يحدث مشاكل في القلب نتيجة لضعف عضلة القلب.
- حدوث صعوبات في البلع واحتمال حدوث التهابات رئوية.
كيف يتم تشخيص الاعتلال العضلي
يستطيع الأطباء تشخيص اعتلال العضلات في مرحلة مبكرة وذلك باستخدام بعض الاختبارات منها:
- اختبار الدم للتأكد من وجود إنزيمات العضلات التالفة
- اختبار الدم للتأكد من وجود المورثات التي تسبب الاعتلال العضلي.
- اختبار النشاط الكهربائي للعضلات.
- إجراء خزعة للعضلة وإجراء الاختبارات اللازمة عليها.
ماهي الأشكال الأساسية من المرض
للاعتلال العضلي عدة اشكال يظهر من خلالها في الجسم:
- النوع ماي تونيك أو ما يسمى بمرض شتاينرت: وهو من أشهر الانواع عند البالغين، ويحدث بشكل نادر عند الأطفال حديثي الولادة وهو غالبا يزداد في الجو البارد، ويؤدي الى ضعف العضلات ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي، كما أنه يؤدي لأضرار في القلب والجهاز الهضمي والغدد الموجهة للهرمونات في الجسم.
-
النوع دوشين: وهو أكثر انتشارا عند الأطفال، وهو كذلك يصيب الذكور فقط، حيث يبدأ في عمر 2 إلى 6 سنوات ويزداد مع الزمن ليصبح الطفل بحاجة لكرسي متحرك عند عمر الـ 12 سنة، حيث تتشوه الذراعين والعمود الفقري تدريجيًا، وفي المراحل الأخيرة من هذا المرض قد يصاب الطفل بمشاكل كبيرة في التنفس والقلب.
- النوع بيكر: هو يشابه الاعتلال العضلي إلى أنه أقل منه حدة، حيث ان الأعراض تظهر في مراحل متقدمة من العمر مقارنة بسواه حيث يبدأ بين 2 و16 عام وقد لا يظهر حتى سن الـ 25 عامًا تقريبًا، وهو كسابقه يصيب الذكور فقط ويؤثر على القلب ولكن تختلف درجة المرض من شخص لشخص اخر.
- النوع Limb-girdle: يصيب الذكور والإناث على حد سواء، وهو يؤدي الى ضعفًا تدريجيًا في العضلات يبدأ في الوركين لينتقل إلى الكتفين والذراعين والساقين، وخلال 20 عام يصبح المشي لدى المصاب أمرًا مستحيلًا.
- نوع يصيب الوجه والعضد والكتف: وهذا النوع يظهر في سن المراهقة ويؤثر على الذكور والإناث، وهو مرض يتطور ببطء وتتراوح درجة خطورته بين خفيف جدًا إلى تعطيل كامل للجسم، وقد يؤدي الى مشاكل في المشي والمضغ والبلع والتحدث.
- النوع الخلقي: وهذا النوع تظهر أعراضه منذ الأشهر الأولى للولادة، ويصاب به الذكور والإناث ويتطور ببطء، وهو يسبب تشوهات في المخ ونوبات صرع.
- النوع الذي يصيب العين والبلعوم: وهذا النوع يظهر لدى الرجال والنساء في الأربعينيات والخمسينات والستينات من العمر وهو يتطور ببطء بحيث يسبب ضعفًا في عضلات العينين والوجه الامر الذي يسبب صعوبات في البلع وفي مراحل متطورة قد يسبب ضعف في عضلات الحوض والكتف وقد يحدث اختناق أو التهاب رئوي متكرر.
- النوع distal: ويصاب بهذا النوع الرجال والنساء البالغين، وهو يؤدي الى ضعف عضلات الساعدين واليدين والساقين والقدمين، ولكنه غالبا ما يكون أقل درجة ويتطور بشكل بطيء، وهو عموما يؤثر على عدد أقل من العضلات مقارنة بالأنواع الأخرى.
- النوع Emery-Dreifuss: هو واحد من الأشكال النادرة لمرض الاعتلال العضلي، يظهر في سن مبكرة حتى سن المراهقة، ويؤثر بشكل اساسي على الذكور ولكن في حالات نادرة جدًا قد يؤثر على الإناث في حالة ان ترث فيها الفتاة الجين المريض من الأب والأم معًا، وهو يؤدي الى ضعف في العضلات وهزال في الكتفين والذراعين العلويين والساقين.
المراجع
Muscular dystrophy، من موقع: www.nhs.uk، اطّلع عليه بتاريخ 18-07-2019.
All about muscular dystrophy، من موقع: www.medicalnewstoday.com، اطّلع عليه بتاريخ 518-07-2019.
Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments، من موقع: www.healthline.com، اطّلع عليه بتاريخ 18-07-2019.
Understanding Muscular Dystrophy — the Basics، من موقع: www.webmd.com، اطّلع عليه بتاريخ 18-07-2019.
