اضطراب وراثي جديد يثير الفزع: كيف يهدد حياة مئات الآلاف؟

هذا الاكتشاف قد يكون له تأثير كبير على مئات الآلاف من الأشخاص حول العالم، ويعكس تقدمًا ملحوظًا في علم الوراثة وعلم الأوبئة.

ووفقًا للتقارير، فقد تمكن العلماء من تشخيص هذا الاضطراب في العديد من الدول عبر فحص الحمض النووي واكتشاف الطفرات في الجين المرتبط بالاضطراب.

اضطراب وراثي جديد يثير الفزع

وفقًا لصحيفة "الغارديان" البريطانية، نجح العلماء في تشخيص المئات في المملكة المتحدة وأوروبا والولايات المتحدة من خلال تحليل الحمض النووي ورصد الطفرات في الجين المرتبط بهذا الاضطراب، ومن المتوقع أن يؤثر هذا الاضطراب على مئات الآلاف عالميًا.

تسبب هذه الحالة تأخرًا شديدًا في النمو، ويعاني الكثير من المصابين من عدم القدرة على الكلام، ويحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب، بالإضافة إلى تعرضهم لنوبات صرع.

ومن المتوقع أن يكشف المزيد من الاختبارات عن طفرات إضافية قد تسهم في فهم أعمق لهذا الاضطراب.

ووفقًا للصحيفة، يتسبب هذا الاضطراب في ظهور سمات وجهية مميزة تشمل:

1- الأذنان الكبيرتان والمجوفتان.

2- الخدان الممتلئان.

3- الفم ذو الزوايا المنحنية إلى الأسفل.

تأثيرات هذا الاضطراب الوراثي والتحديات

توضح الأستاذة نيكولا ويفين من معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد أن اكتشاف هذا الاضطراب، رغم كونه نادرًا، يُعدُّ غير معتاد لكونه شائعًا إلى هذا الحد.

ويثير هذا الاكتشاف العديد من الأسئلة حول سبب عدم اكتشافه من قبل.

ووفقًا لتقارير الصحيفة، لا يزال نحو 60% من الأشخاص المصابين باضطراب النمو العصبي "NDD" دون تشخيص حتى بعد إجراء اختبارات جينية شاملة.

يمكن أن يساعد التشخيص الرسمي هؤلاء المرضى وأسرهم بتحديد سبب الحالة وربطهم بمجموعات الدعم المناسبة.

حمّلوا تطبيق الشمس الأخبار والبث المباشر بين يديكم App Store Google Play

تابعوا الشمس على تلغرام أخبار عاجلة · تقارير حصرية · بث مباشر انضم للقناة

ومن ناحية البحث العلمي، معرفة الجينات المرتبطة بالاضطرابات العصبية يفتح المجال لإجراء اختبارات أوسع ونقل الأبحاث نحو تطوير العلاجات المستقبلية.

وفي دراسة شملت تحليل الجينوم الكامل لنحو 9000 شخص يعانون من اضطرابات غير مشخصة، اكتشف فريق دولي بقيادة ويفين طفرات في الجين "RNU4-2"، الذي لا يُستخدم في تصنيع البروتينات.

تُقدِّر الدراسات أن هذه الطفرات تشكل حوالي 0.5% من جميع اضطرابات النمو العصبي عالميًا، ما يعادل مئات الآلاف من الأشخاص.

وعلى الرغم من تقدم فحص الجينوم الكامل في المملكة المتحدة وبعض الدول المتقدمة، إلا أن بعض الدول تفتقر إلى القدرة على قراءة الجينومات الكاملة، مما يحد من قدرة التشخيص وتوفير الدعم المناسب للمصابين.

طالع أيضًا