مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي، وينجم عن طفرات في جين GLA. غالبًا ما يصيب هذا المرض الذكور، لأنه مرتبط بالكروموسوم X، لكنه قد يؤثر أيضًا على النساء.
ينجم هذا المرض الوراثي عن نقص إنزيم حيوي، مما يؤدي إلى تراكم مواد دهنية في أنسجة مختلفة، مما يسبب أعراضًا قد تكون مفاجئة وأحيانًا صامتة.
يتأثر المرضى بطرق متعددة، بدءًا من آلام الأعصاب إلى مشاكل القلب والكلى، مما يجعل الفهم العميق لهذا المرض ضروريًا لتشخيصه المبكر وإدارته.
أسباب مرض فابري
1- وراثية: ينتقل المرض عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء.
2- نقص إنزيم: نقص إنزيم "ألفا-غالactosidase A" هو السبب الرئيسي لهذا المرض، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الجسم.
الأعراض
1- آلام الأعصاب: قد يشعر المرضى بآلام مفاجئة وغير مفسرة.
2- مشاكل في القلب: يمكن أن تتضمن أعراض مثل عدم انتظام ضربات القلب.
3- تلف الكلى: تراكم الدهون قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة في الكلى.
4- السكتات الدماغية: زيادة خطر الإصابة بالسكتات الدماغية بسبب التأثير على الأوعية الدموية.
5- مشاكل في الجهاز الهضمي: قد يعاني المرضى من اضطرابات هضمية.
6- تغيرات جلدية حميدة: تظهر بقع جلدية يمكن أن تكون غير مؤلمة.
7- تغيرات في العين: تشمل أعراض مثل عدم وضوح الرؤية.
العلاج
يتضمن العلاج بدائل الإنزيم لتعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز A". يتم إعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين، مما يساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
طالع أيضًا
التعليقات المنشورة لا تعبر عن رأي "الشمس" وانما تعبر عن رأي اصحابها.