كشفت دراسة دولية نُشرت في مجلة "موليكولار سايكاتري" عن اكتشاف متغيرات جينية جديدة قد تكون مرتبطة بـ التوحد و تأخر النمو.
هذا الاكتشاف يعد خطوة هامة نحو تحسين التشخيص الجيني وتقديم حلول علاجية للأسر التي تعاني من هذه الحالات.
أوضحت سارة جورغنزماير، الأستاذة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن، والمشاركة في الدراسة، أن هذا الجين المكتشف حديثًا سيساهم في تعزيز التشخيصات الجينية للأسر التي تواجه تحديات تتعلق بالتوحد وتأخر النمو.
وأضافت أن هذه المتغيرات الجينية ستُضاف إلى قائمة الجينات المعروفة المرتبطة بالتوحد، مما قد يساعد في تقديم تشخيصات جينية لأسر أكثر.
دور الجين GSK3B في اضطرابات النمو العصبي
من خلال تحليل بيانات 15 شخصًا يعانون من متغيرات في جين (GSK3B)، لاحظ الباحثون ظهور أعراض مشتركة مثل تأخر النمو و اضطرابات النوم و السلوكيات المرتبطة بالتوحد.
وأظهر البحث أن جين GSK3B يتواجد بكثرة في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي، وأن تثبيط هذا الجين في الفئران أدى إلى اضطرابات في النمو العصبي تشبه تلك التي يعاني منها الأشخاص المصابون بالتوحد.
تأمل سارة جورغنزماير أن تسهم هذه النتائج في توفير معلومات أكثر للعائلات التي لديها متغيرات جينية في جين GSK3B. كما أنها قد تُساعد في توجيه العلاج طويل الأمد لهذه الحالات، مما يمثل خطوة مهمة نحو تحسين الرعاية الصحية والعلاجية للأطفال المصابين.
أهمية الاكتشافات الجينية في تقدم العلاج
تشير جورغنزماير إلى أن هذا الاكتشاف يُعد خطوة صغيرة في نقاش أوسع حول التوحد وتأخر النمو، مؤكدة أن كلما تمكنا من تقديم إجابات أكثر للعائلات، كان ذلك أفضل.
يُعتبر هذا الاكتشاف الجيني خطوة هامة نحو فهم أعمق للحالات المتعلقة بالتوحد وتطوير استراتيجيات علاجية أكثر فعالية.
طالع أيضًا
