نجح فريق بحثي صيني في تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن ظهور فصيلة الدم الذهبية النادرة، المعروفة علميًا باسم "RHnull"، والتي تُعد من أندر فصائل الدم في العالم.
يُعتقد أن هناك أقل من 50 شخصًا فقط يحملون هذه الفصيلة، ما يمنحها قيمة طبية بالغة.
تُعرف فصيلة الدم الذهبية بندرتها الشديدة وأهميتها الطبية، إذ يفتقر حاملوها تمامًا إلى مستضدات عامل الريسوس (Rh) الموجودة في معظم فصائل الدم.
هذه الخاصية تجعل دمهم ذا قيمة عالية في المجال الطبي، حيث يمكن استخدامه في عمليات نقل الدم للأشخاص الذين يعانون من فصائل دم نادرة أخرى، مما يقلل من خطر التفاعلات المناعية الخطيرة.
اكتشاف الطفرة الجينية وراء فصيلة الدم النادرة
أجرى باحثون من جامعة نانجينغ الطبية دراسة لفك شفرة الآليات الجينية المسؤولة عن تكوين فصيلة الدم الذهبية.
ونُشرت نتائج الدراسة في دورية "علم الأدوية المناعي الدولي". ركزت الدراسة على حالة معينة، وامتدت إلى تحليل جينات الدم بين أفراد عائلة الشخص المعني، بهدف تحديد التغيرات الوراثية المسؤولة عن هذه الفصيلة.
استخدم الفريق البحثي مجموعة من الأساليب الجينية والسيرولوجية، من بينها:
1- تسلسل الجينات "RHCE" و"RHD"
2- تحليل إكسونات "RHAG"
وقد أسفر التحليل عن تحديد طفرة جينية جديدة لم تُسجل من قبل في قاعدة البيانات الوطنية للمعلومات الحيوية.
الطفرة الجينية المكتشفة
كشفت الدراسة عن طفرة تتمثل في حذف نيوكليوتيد واحد في موقع معين من الجين (RHAG)، ما أدى إلى حدوث تغيرات في تسلسل البروتين الناتج.
هذا الخلل تسبب في تعطيل بروتين (RHAG)، وبالتالي غياب مستضدات عامل الريسوس عن سطح خلايا الدم الحمراء، مما أدى إلى تكوين فصيلة الدم النادرة (RHnull).
انتقال الطفرة بين الأجيال
أجرى الفريق أيضًا تحليلًا جينيًا لأفراد عائلة الحالة الرئيسية، حيث أظهرت النتائج:
1- تطابق الطفرة الجينية بين الشخص وأخته.
2- الابن أظهر تحورًا غير متماثل، ما يشير إلى أن هذا النمط الوراثي يمكن أن ينتقل عبر الأجيال.
أصبحت الطفرة الجديدة تُعرف علميًا باسم (c.732delC). يُعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة في فهم الآليات الجينية المسؤولة عن فصيلة الدم الذهبية، ويفتح الباب أمام تطوير تقنيات جديدة للتشخيص والعلاج لمرضى فصائل الدم النادرة.
طالع أيضًا
