البث المباشر
الطفرات هي من الأمور التي اهتمّ بها العلماء ويدرسونها بشكل مستمر لأنّها تؤثّر على الإنسان مثل أمراض السرطان، والطفرة هي نتيجة في تغيير المادّة الصبغيّة والتي ينتج عنها ظهور صفات جديدة تختلف عن الأبوين، وعادة الطفرة تحدث إمّا في النسيج الجسمي أو في النسيج التناسلي، ولغاية يومنا هذا لم يعرف سبب وجود الطفرة غير أنّ العلماء قد أشاروا أنّها ممكن أن تكون من الأبوين الذين تعرّضوا للعلاج و دواء بالأشعّة السينيّة أو الراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي، وبعض الكيماويات وأحياناً من البيئةِ نفسها بحيث أدّى إلى وجود خلل في التركيب الكروموسومي أو تغيير كيميائي .
كيف تحدث الطفرة الوراثيّة
تحدث الطفرة على مستويين وهما :
- مستوى الكروموسومات : وهذا النوع من الطفرات هو نتيجة تغيّر مفاجئ في عدد الكروموسومات وتغيير في نظامها الطبيعي، ومن المعروف أنّ الكروموسوم هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخليّة ويتكوّن من البروتينات والحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، وهذه الكروموسومات تحمل الصفات الوراثيّة والتي تنقلها من الآباء إلى الأبناء، فإذا حدث خلل في هذه الكروموسومات تنتقل الطفرة إلى الأبناء، ولكن لغاية الآن غير معروف سبب حدوث هذه الطفرة .
- التغيّر الكيميائي : هو تغيّر كيميائي في الجينيات من حيث ترتيب القواعد النيتروجينيّة الموجود في جزيء الدنا، والذي يؤدّي في النهاية في تكوين إنزيم مختلف اختلاف كلّي ممّا يؤدّي إلى ظهور صفات جديدة لم تكن موجودة عند الآباء، وتعرف هذه أيضاً بالطفرة الجينيّة .
من المعروف أنّه إذا حدث طفرة جسميّة على خليّة معيّنة لا تنتقل إلى الأجيال القادمة، ولكن إذا حدثَ طفرة جينيّة في خليّة جنسيّة فإنّها تنتقل إلى الأبناء .
ليس بالضرورة أن جميع الطفرات مضرّة، فهناك طفرات تكون ضروريّة والتي بدورها تعمل على تطوّر الكائن الحي، والطفرة لها عوامل تؤدّي إلى حدوثها والتي يكون بسببها عوامل خارجيّة مثل التعرّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، أو تكون عوامل داخليّة لعدم الثبات التركيب الكيميائي والفيزيائي وعوامل أخرى كثيرة، فالطفرة هي نتيجة خلل في ترتيب الأحماض الأمينيّة وهذ الخلل ممكن ان تحدث في خليّة واحدة أو في جميع خلايا الجسم والتي يكون الخلل موجود في البويضة عند الأنثى أو الحيوان المنوي عند الرجل، وينتقل هذه الطفرة إلى الابن فيظهر بعض التغييرات على الطفل نتيجة لحدوث هذه الطفرة .
أسباب الطفرات:
تحدث الطفرات لأسبابٍ مختلفةٍ:
- فشل استنساخ الحمض النووي الريبوزي منزوع الأوكسجين بدقةٍ: تحدث معظم الطفرات التي نعتقد بأهميتها للتطور “بشكلٍ طبيعيٍ”. فعلى سبيل المثال، تنسخ الخلية حمضها النووي الريبوزي منزوع الأوكسجين عندما تنقسم، وفي بعض الأحيان لا تكون النسخة مثاليةً تماماً. ذلك الاختلاف الصغير عن تسلسل الحمض النووي الريبوزي منزوع الأوكسجين الأصلي هو طفرةٌ.
- يمكن للتأثيرات الخارجية أن تخلق طفراتٍ: يمكن للطفرات أيضاً أن تَنتُج بسبب التعرض لموادٍ كيميائيةٍ أو إشعاعيةٍ محددةٍ. حيث تتسبب هذه العوامل في تكسّر الحمض النووي منقوص الأوكسجين. ولا يكون ذلك غير طبيعيٍ بالضرورة، فالحمض النووي منقوص الأوكسجين يتكسر حتى في أكثر البيئات عزلةً وتحفّظاً. وبالرغم من ذلك، قد لا تقوم الخلية بعملٍ متقنٍ في إصلاح الحمض النوويّ عندما تقوم به. لذلك سينتهي الحال بخليةٍ بحمضٍ نوويٍ مختلفٍ قليلاً عن الحمض النووي الأصلي، وبالتالي طفرةٌ.
أنواع الطفرات الجينية:
- الطفرات الوراثية المتوازنة والمتعادلة: هي الطفرات التي تؤثر على زوج قاعدي base pair وتسبب استبداله بزوج آخر base pair substitution.
- الطفرات الوراثية غير المتوازنة: وهي الطفرات المعروفة بطفرات الإزاحة frame shift والتي تشمل:
- الحذف deletion: حيث تزال قطعة جينية كاملة من خيط الحمض النووي تماماً، الحمض النووي المحذوف قد يغير وظيفة البروتين الناتج عن ترجمة ال DNA.
- الإدخال insertion: وهو عكس الحذف حيث تضاف قطعة جينية جديدة بإدخالها على الخيط النووي واندماجها مع مكوناته الأصلية. ثم يتم استبدال القواعد النتيروجينية بالتحول أو الانتقال.
العوامل المسببة للطفرات الجينية (العوامل الخارجية):
- الأشعة فوق البنفسجية: حيث تعمل الأشعة فوق البنفسجية والحرارة على إنتاج دايمرات Dimers وهي عبارة عن ارتباط بين جزيئات التايمين لنفس شريط الحمض النووي DNA وبالتالي لا تستطيع قواعد الثايمين تكوين روابط هيدروجينية مع الأدونين وبالتالي يختل ترتيب وتنظيم الخيط الحلزوني.
- الإشعاع الذري: وجد أيضاً أن معدل الطفرات المستحدثة تتناسب طردياً مع الإشعاع، ومن هذه الإشعاعات: ألفا وبيتا وغاما.
- الكثير من المواد الكيمياوية كالبتروكيمياويات ومثال عليها: الأكريلين، دخان السجائر، غاز الخردل وحمض الآزوتي HNO2.
