أمراض العيون الوراثية: تعرف على التحديات وآليات التشخيص

تعد أمراض العيون الوراثية من التحديات الطبية التي تستدعي اهتمامًا خاصًا نظرًا لتأثيرها المحتمل على الرؤية وجودة الحياة.

حيث تتميز هذه الأمراض بأنها يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر عبر الوراثة، مما يزيد من احتمالية إصابة أفراد العائلة المتعددين بها.

لذا، يأتي دور طبيب العيون المتخصص في إجراءات تشخيص دقيقة تتضمن مراجعة التاريخ الطبي للعائلة وفحصاً شاملاً للعين، مما يساعد على تحديد وتقييم الحالات بدقة وتقديم العلاج المناسب إذا لزم الأمر.

أمراض العيون الوراثية

1- الضمور البصري

الضمور البصري هو مرض وراثي ينتقل بواسطة الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.

ويحدث هذا المرض نتيجة خطأ في تشكيل العصب البصري، الذي ينقل الإشارات العصبية من العين إلى الدماغ.

أعراض الضمور البصري تشمل

1- ضبابية الرؤية.

2- مشاكل في الرؤية الطرفية.

3- صعوبة في تمييز الألوان.

4- انخفاض حدة البصر.

5- فقدان السمع الحسي العصبي.

6- العمى.

علاج الضمور البصري

لا يوجد علاج معروف لمرض الضمور البصري حاليًا.

ويمكن تحسين جودة البصر والسمع باستخدام النظارات الطبية، العدسات الطبية، وزراعة الطعم القوقعي.

2- الزرق الخلقي الأولي

هو نوع من أنواع المياه الزرقاء ويُعتبر أمراض العيون الوراثية.

يتسبب هذا المرض في تلف العصب البصري نتيجة لارتفاع الضغط داخل العين بفعل السائل الذي يحتويها.

يصيب هذا المرض الأطفال منذ الولادة حتى سن 3 سنوات.

تتفاوت أعراض الزرق الخلقي الأولي حسب شدة التقدم في المرض، ومن بين هذه الأعراض:

1- إغلاق قسري للجفنين.

2- حساسية مفرطة تجاه الضوء.

3- تدمير العين واحمرارها.

4- ضبابية في القرنية.

5- زيادة في حجم أحد أو كلا العينين.

علاج الزرق الخلقي الأولى

يتم علاج الزرق الخلقي الأولي عادةً بإجراء جراحة لتخفيف ضغط الزاوية داخل العين، وهي الخطوة الأولى بعد التشخيص.

وفي حال عدم نجاح الجراحة، يمكن استخدام الأدوية وقطرات العين كبديل، على الرغم من التحديات التي قد تواجه استخدام الأدوية عند الأطفال نظرًا لصعوبة تحمل العديد من المركبات الدوائية.

3- الساد الخلقي

هو إحدى الأمراض العيون الوراثية التي تتسبب في تعتيم عدسة العين منذ الولادة.

يمكن أن يظهر الساد الخلقي كجزء من عيوب خلقية مثل متلازمة داون أو متلازمة التثلث الصبغي 13.

تتمثل أعراض الساد الخلقي عند الأطفال في عدة علامات، منها:

1- عدم القدرة على رؤية الطفل للعالم من حوله.

2- وجود تعتيم بيضاوي أو رمادي في العدسة.

3- عدم وجود بريق أحمر في العينين في الصور، أو اختلافه بين العينين.

4- حركة سريعة للعين.

علاج الساد الخلقي

في حال كان الساد الخلقي خفيفًا في كلا العينين ولا يؤثر على النظر، فقد لا يكون هناك حاجة للعلاج.

أما إذا كان تأثيره متوسطًا أو شديدًا على النظر، أو في حالة وجوده في عين واحدة، فقد يتطلب الأمر جراحة لإزالة تعتيم العدسة.

4- متلازمة آشر

متلازمة آشر هي إحدى الأمراض الوراثية التي تتسبب في التهاب الشبكية الصباغي، مما يؤثر على البصر والسمع والتوازن.

أعراض متلازمة آشر

تتضمن أعراض متلازمة آشر ما يلي:

1- فقدان البصر.

2- فقدان السمع.

3- مشاكل في التوازن.

علاج متلازمة آشر

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة آشر، ولكن يتم التعامل مع الأعراض بشكل فردي، وتشمل العلاجات:

1- استخدام النظارات الطبية أو العدسات

2- استخدام السماعات الطبية أو زراعة القوقعة

3- العلاج الوظيفي والعلاج الفيزيائي

أهمية تشخيص أمراض العيون الوراثية

تكمن في أن وجود تاريخ عائلي لأي من هذه الأمراض يزيد من احتمالية إصابة الأطفال بها.

لذا، يُعتبر من الضروري أن يزور الأطفال طبيب العيون بانتظام لإجراء الفحوصات اللازمة، بما في ذلك الفحص الجيني.

الفحص الجيني يوفر مستوى عالٍ من الدقة والضبط، مما يساعد في توفير تشخيص دقيق للحالة الصحية للمريض.

كيفية تشخيص أمراض العيون الوراثية

1-مراجعة التاريخ الطبي

يتم استعراض الملف الطبي للمريض ونتائج الفحوصات السابقة.

يسأل الطبيب المختص عن تاريخ العائلة الطبي والأفراد المصابين بأمراض عيون وراثية إذا كانوا موجودين.

2- فحص العين الشامل

يُجري الطبيب فحصًا شاملاً للعين يتضمن:

1- فحص النظر وحركة العين.

2- قياس ضغط العين.

الفحص الميكروسكوبي للعين باستخدام المصباح الشقي، حيث يتم فحص العدسة والشبكية والعصب البصري للبحث عن أي مشكلات.

طالع أيضًا

لمدة 3 دقائق فقط| تجربة تحدث تحسينات ملحوظة في الرؤية