الدكتور نادرة ناصر للشمس: ’نسبة مرض ضمور العضلات عند العرب عالية جدا‘

وقالت الدكتور نادرة للشمس: "هذا المرض يعد ضمن الامراض اليتيمة وهو يتيم لانه مختلف من بلد لاخر، لكن الفومبي تحديدا يصيب اغلبية البلاد وهو مختلف بهذا الشيء، هو مرض يصيب 1 من كل 6000 في المجتمع، هو مرض وراثي نتيجة تغيير في جين معين، يؤدي لتضرر الخلايا وتوقفها عن العمل، مما يؤدي الى خلل في عمل القلب والعضلات، وعوارض القلب اكثر، يحصل وهن في العضلات".

وتضيف دكتورة نادرة للشمس: "امكانية منع المرض هي عن طريق التشخيص قبل او بعد الحمل اذا كان الزوجان أقرباء، حسب القرى، كل قرية لها انواع امراض معينة، كل قرية تتميز بنوع معين من هذه الامراض الوراثية، وهذا مثبت عندنا في المستشفى. يمكن معرفة اذا كان الطفل مصابا بهذا المرض من خلال عوارض ضيق بالنفس، عدم اكمال الوجبة، عدم المشي بصورة طبيعية، مهم جدا التوجه لاختصاصي وراثي اذا كانت هذه العوارض. بشكل عام اغلب الامراض الوراثية ليس لها علاج، لكن الفومبي له علاج بخلاف الامراض الوراثية والذي اكتشف عام 2006 وهو ارجاع الانزيم الناقص للطفل، وهكذا نحن نبطئ عملية ظهور المرض، لذلك مهم جدا اكتشاف هذا المرض، بالحالات ما قبل اكتشاف هذا الانزيم كان يسبب هذا المرض حالات وفاة كثيرة لدى الاطفال في جيل مبكرة، ليس لدينا تصور بما يمكن ان يحدث بعد 20 عاما".

حمّلوا تطبيق الشمس الأخبار والبث المباشر بين يديكم App Store Google Play

تابعوا الشمس على تلغرام أخبار عاجلة · تقارير حصرية · بث مباشر انضم للقناة

واضافت الدكتورة نادرة للشمس: "المرض يمكن ان يؤدي الى الوفاة في جيل اشهر، نتيجة عدم تشخيص المرض، نسبة المرض في الوسط العربي هي واحد من كل 20 الف مصاب، في اللحظة التي فيها واحد من كل 40 الف في العالم، اذا كان الزوجان حاملين للمرض فالاحتمال كبير لحمل المرض لكن يمكن منع المرض واستمرار العلاقة الزوجية بين الاقارب عبر اتخاذ وسائل الوقاية والعلاج اللازمين".

للاستماع الى المقابلة كاملة مع الدكتورة نادرة ناصر.