البث المباشر
يعد الحثل العضلي الخلقي من الأمراض الوراثية المزمنة والنادرة، وينتج عن طفرات جينية تؤثر على تطور ووظيفة العضلات.
وفقًا للجمعية الألمانية لمرضى العضلات، تؤدي هذه الطفرات إلى عدم قدرة الخلايا العضلية على أداء وظيفتها بشكل سليم، مما يسبب ضعفًا وضمورًا تدريجيًا في العضلات بمرور الوقت.
أعراض الحثل العضلي الخلقي
تظهر علامات ضعف العضلات المرتبطة بالحثل العضلي الخلقي عادةً منذ الولادة أو بعدها بوقت قصير، وقد يُلاحظ المرض أثناء الحمل من خلال قلة حركة الجنين وزيادة كمية السائل الأمنيوسي.
1- ترهل العضلات وانخفاض التوتر العضلي
غالبًا ما يظهر على الأطفال المصابين بالحثل العضلي الخلقي ترهل في العضلات وانخفاض في التوتر العضلي، مع تمدد مفرط في المفاصل.
يعاني هؤلاء الأطفال من ضعف في تحريك الأطراف، ويبكون ويمتصون بشكل ضعيف، مما يؤدي إلى صعوبات في الرضاعة والتغذية.
2- تأخر تطور المهارات الحركية
مع تقدم المرض، يزداد ضعف العضلات بشكل ملحوظ، ما يؤثر على تطور المهارات الحركية.
يواجه الأطفال المصابون صعوبات في رفع رؤوسهم وتعلم الجلوس أو الوقوف أو المشي بشكل مستقل.
أعراض إضافية مرتبطة بالحثل العضلي الخلقي
بالإضافة إلى ضعف العضلات، قد تظهر مجموعة من الأعراض الأخرى، مثل:
1- مشاكل في العين، كقصر النظر والجلوكوما
2- تدلي الجفون
3- التشنجات العضلية
4- تشوهات الدماغ
5- إعاقات عقلية
مضاعفات الحثل العضلي الخلقي
يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي إلى مضاعفات جسيمة، تتضمن محدودية الحركة، مشاكل في الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي، انهيار الرئة، وأمراض القلب مثل قصور القلب واعتلال عضلة القلب.
كما قد يتعرض المصابون أيضًا لأمراض نفسية كالاكتئاب نتيجة التأثيرات الجسدية والنفسية للمرض.
استراتيجيات العلاج
لا يتوفر علاج نهائي للحثل العضلي الخلقي حاليًا، ويهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة للمصابين. تتضمن العلاجات المقترحة
1- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
يُستخدم العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين المرونة، في حين يساعد العلاج الوظيفي المصابين على التعامل مع التحديات اليومية والاستقلالية قدر الإمكان.
2- أدوات المساعدة على الحركة
تشمل أدوات المساعدة أجهزة تقويم العظام والعكازات والكراسي المتحركة، التي تساعد المصابين على التحرك وتمنع السقوط.
3- التدخلات الجراحية
قد تكون الجراحة مفيدة لتخفيف تصلب المفاصل أو تصحيح انحناء العمود الفقري لتحسين القدرة على الحركة.
4- علاج القلب
يساعد الاستخدام المبكر لبعض الأدوية على إبطاء اعتلال عضلة القلب ومنع تطور قصور القلب، وقد يُستخدم جهاز تنظيم ضربات القلب عند الحاجة.
5- علاج النطق
يعمل أخصائي النطق مع المرضى الذين يعانون من صعوبة في الكلام والبلع لتخفيف هذه المشكلات.
6- علاج الجهاز التنفسي
قد يتطلب الأمر استخدام أجهزة لدعم التنفس أو التهوية الاصطناعية في الحالات المتقدمة لمساعدة المرضى في التنفس.
7- التغذية الاصطناعية
عند صعوبة تناول الطعام بسبب مشاكل البلع، يمكن اللجوء إلى التغذية الاصطناعية عبر أنبوب يوصل إلى المعدة، إما عبر الأنف أو من خلال جراحة في جدار البطن.
بتطبيق هذه العلاجات المتنوعة، يمكن للمصابين بالحثل العضلي الخلقي تحسين جودة حياتهم رغم التحديات الكبيرة التي يفرضها المرض.
طالع أيضًا
