تمكن فريق طبي متخصص من تشخيص أول حالة نادرة لمتلازمة فيكساس (VEXAS) في مصر، وذلك خلال المؤتمر السنوي لقسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني.
تعد متلازمة فيكساس، التي اكتُشفت حديثًا على مستوى العالم، اضطرابًا نادرًا في المناعة الذاتية ينتج عن طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على إصلاح نفسها.
تشخيص المرض يعتمد على الاختبارات الجينية، وتشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات، ومثبطات المناعة، وأحيانًا زراعة نخاع العظم.
أعراض وتأثيرات متلازمة VEXAS:
تؤدي المتلازمة إلى التهاب وتورم في العديد من أنسجة الجسم، بما في ذلك الدم ونخاع العظم والأوعية الدموية والجلد والمفاصل والرئتين.
تشمل الأعراض الرئيسية الحمى، انخفاض مستويات الأكسجين في الدم، الطفح الجلدي، آلام المفاصل، السعال، وضيق التنفس.
تنجم المتلازمة عن طفرة في جين UBA1 المسؤول عن إنتاج إنزيم E1، الذي يساعد في إصلاح الخلايا وإزالة البروتينات التالفة.
عند حدوث الطفرة، يفشل هذا الإنزيم في أداء وظيفته بشكل سليم، مما يؤدي إلى تراكم البروتينات التالفة وتحفيز الجهاز المناعي لمهاجمة الأنسجة السليمة.
التشخيص والعلاج:
تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا للكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب، ومثبطات المناعة لإبطاء استجابة الجهاز المناعي، وزراعة نخاع العظم في حالة فشل نخاع العظم.
تشير الدراسات إلى أن المتلازمة قد تكون أكثر شيوعًا بين الرجال فوق سن الخمسين.
هذا التشخيص يمثل إنجازًا طبيًا كبيرًا، ويُسهم في تقدم البحث الطبي وتعزيز مكانة كلية طب قصر العيني كمركز مرجعي للأمراض الصدرية في مصر.
طالع أيضًا
